Test AURORA: DNA fetale

Screening prenatale non invasivo di nuova generazione: più informazioni sulla salute del tuo bambino

 

Che cos’è esattamente il test AURORA del DNA fetale?

Aurora è il test di screening prenatale di ultima generazione sicuro, affidabile, precoce e veloce. È un test di screening prenatale non invasivo che analizza, attraverso un semplice prelievo di sangue materno, piccoli frammenti di DNA libero presenti nel sangue. Una parte di questo DNA proviene dalla placenta e, nella maggior parte dei casi, riflette il patrimonio genetico del feto.
Il NIPT viene utilizzato soprattutto per stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche, in particolare le trisomie 13, 18 e 21, cioè rispettivamente sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau.
È importante ricordare che si tratta di uno screening e non di una diagnosi.

Perché potrebbe essere utile sottopormi al test?

Può offrire alla futura mamma e alla coppia un’informazione aggiuntiva sul rischio di alcune anomalie cromosomiche, prima di decidere, insieme al proprio medico, se siano necessari ulteriori approfondimenti.
La scelta di eseguire il test dovrebbe essere accompagnata da una corretta informazione sui suoi vantaggi e sui suoi limiti.
Prima dell’esecuzione del prelievo è obbligatorio effettuare una consulenza genetica pre-test con i nostri specialisti, durante la quale verranno illustrate le diverse tipologie di test disponibili e le relative caratteristiche.
La consulenza si svolge online tramite piattaforma dedicata.

E’ un test sicuro per me e il mio bambino?

Sì, il prelievo è effettuato sul sangue della mamma e non richiede l’introduzione di strumenti nell’utero. Per questo non comporta il rischio di aborto associato alle procedure diagnostiche invasive.
Naturalmente, la sicurezza del prelievo non significa che il test possa fornire una certezza assoluta sullo stato di salute del bambino.

Come si svolge? È sufficiente un prelievo di sangue?

Sì. Il test viene effettuato attraverso un prelievo di sangue materno. Nel campione vengono analizzati i frammenti di DNA libero circolante presenti nel sangue.
Le modalità pratiche, la quantità di sangue necessaria e i tempi di risposta possono variare in base al laboratorio e al tipo di test scelto.

Da quale settimana di gravidanza posso farlo?

Il test Aurora può essere proposto a tutte le donne nei primi mesi di gravidanza.
L’esame è eseguibile a partire dalla 10ª settimana + 1 giorno di gestazione, sia in caso di:

-gravidanza singola o gemellare;
-concepimento naturale;
-gravidanza ottenuta tramite PMA o ovodonazione.

E’ importante verificare le indicazioni del proprio ginecologo e del laboratorio.
Il momento più appropriato va valutato anche considerando gli altri esami previsti nel percorso di screening prenatale.

Il test può dire con certezza se il mio bambino è sano?

No. Questa è una delle informazioni più importanti da conoscere.
Il test AURORA è uno screening: calcola la probabilità che il feto presenti alcune specifiche anomalie cromosomiche, ma non può garantire che il bambino sia sano e non esclude tutte le possibili condizioni genetiche o malformazioni.
Anche con un risultato a basso rischio, devono essere proseguiti i controlli e le ecografie previste durante la gravidanza.

Se il risultato è positivo, significa che il bambino ha sicuramente un problema?

No.
Un risultato classificato come “alto rischio” o “positivo” non equivale a una diagnosi. Può infatti verificarsi un risultato falso positivo, anche perché il DNA analizzato proviene principalmente dalla placenta e non direttamente dal feto.
Per questo, quando il Test indica un rischio elevato, è necessario rivolgersi al proprio medico per valutare gli esami diagnostici di conferma, come villocentesi o amniocentesi, prima di prendere decisioni sulla gravidanza.

E se il risultato è negativo?

Un risultato a basso rischio è certamente rassicurante rispetto alle condizioni ricercate dal test, ma non significa che il rischio sia pari a zero.
Il Test non esclude tutte le anomalie cromosomiche, tutte le malattie genetiche né tutte le malformazioni. Per questo le ecografie e gli altri controlli della gravidanza rimangono importanti.

Il Test ha una elevata capacità di individuare le principali trisomie, ma l’affidabilità non significa certezza assoluta.
In particolare, bisogna distinguere tra la capacità del test di individuare una condizione e la probabilità che un risultato positivo corrisponda effettivamente alla presenza della condizione nel feto. Quest’ultima può dipendere anche dal rischio di partenza della gravidanza.
Per questo un risultato ad alto rischio deve essere confermato con un esame diagnostico.

Quanto tempo devo aspettare per avere il risultato?

Il risultato sarà disponibile entro 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione presso il laboratorio di Verano Brianza.
Il referto verrà consegnato esclusivamente tramite consulenza genetica post-test.

Chi mi aiuta a interpretare il risultato?

Il ginecologo, il medico o il professionista che segue la gravidanza può aiutare a interpretare il risultato considerando anche ecografia, storia clinica e rischio di partenza. E’ inoltre fondamentale la consulenza pre-test e il supporto lungo il percorso diagnostico prenatale.

Quanto costa il Test AURORA?

Di seguito i livelli di test offerti dal nostro laboratorio:

Aurora Light: analisi NGS su sangue materno per le trisomie 13, 18 e 21
€ 445,20
Aurora: analisi NGS per trisomie 13, 18 e 21 e aneuploidie dei cromosomi sessuali
€ 448
Aurora Plus: analisi NGS per trisomie 13, 18 e 21, aneuploidie dei cromosomi sessuali e delezioni/duplicazioni ≥ 7 Mb su tutti gli autosomi
€ 584
Aurora Cariotipo: analisi NGS per trisomie 13, 18 e 21 e aneuploidie di tutti i cromosomi
€ 656
Aurora Cariotipo Plus: analisi NGS per trisomie 13, 18 e 21, aneuploidie di tutti i cromosomi e delezioni/duplicazioni ≥ 7 Mb su tutti gli autosomi
€ 712

E tu, mamma, quanto conosci la tua salute genetica?

Un semplice test può offrirti informazioni importanti per te e per il futuro della tua famiglia. Con lo stesso prelievo è possibile richiedere anche il test del portatore AURMUM, che consente di verificare se la paziente è portatrice sana di:

– Fibrosi Cistica
– Atrofia Muscolare Spinale (SMA)
– Sindrome dell’X-Fragile

Costo del test: € 350,00
Risultato disponibile entro 7 giorni lavorativi.

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